микроцефалия
111Робина синдром — (Robin P., 1929). Наследственное заболевание, характеризующееся триадой признаков: 1) глоссоптоз в сочетании с другими аномалиями полости рта, нередко приводящий к тяжелым нарушениям дыхания; 2) микроцефалия; 3) умственное недоразвитие. Тип… …
112Рубинстейна–Тейби синдром — (Rubinstein G., Taybi H., 1963) Симптомокомплекс признаков врожденной аномалии развития: удлиненные большие пальцы рук и ног, аномалия лица, глаз, микроцефалия, олигофрения, В крови – повышенное содержание меди. Обусловлен хромосомной аномалией …
113Энджелмена синдром — (Angelman H., 1973). Характеризуется сочетанием умственного недоразвития с эпилептиформными припадками и насильственными проявлениями (гримасами, смехом). Мышечный тонус, в целом, снижен, атактические движения. Походка неуверенная. Наблюдается… …
114УРОДСТВА — Рис. 1. Множественное сердце у курицы. Рис. 1. Множественное сердце у курицы. уродства у животных (Monstra), стойкие отклонения организма или его частей от нормального анатомического строения, развивающиеся в эмбриональный период. Незначительные… …
115Синдром Норман — Синдром лиссенцэфалии Норман Робертс OMIM 257320 257320 Лиссенцефалия 2, более известная как Синдром Норман Робертс (также Синдром Нормана Робертса) редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет… …
116Миелодиспластический синдром — МКБ 10 D46.46. МКБ 9 238.7238.7 МКБ О 9980/0 M …
117Синдром Рубинштейна-Тейби — Пациент с синдромом Рубинштейна Тейби МКБ 10 Q …
118Список генетических пороков развития и заболеваний — Эта страница глоссарий. См. также: Список генетических терминов …
119АГИРИЯ — мед. Агирия дефект развития в виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в эмбриогенезе. Агирия I типа основное проявление синдромов Миллера Дикера и Нормана Робертса. Агирия II типа… …
120АЛЬБИНИЗМ — мед. Альбинизм врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно глазные),… …
