микроцефалия
121АНЕМИИ АПЛАСТИЧЕСКИЕ — мед. Апластические анемии группа патологических состояний, характеризующихся панцитопенией в периферической крови вследствие угнетения кроветворной функции костного мозга. Классификация • Врождённые (анемия Фанкдни) • Приобретённые (результат… …
122ДИСПЛАЗИИ ЭПИФИЗАРНЫЕ — мед. Эпифизарные дисплазии наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугопод вижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних. •… …
123ИХТИОЗЫ И ИХТИОЗИФОРМНЫЕ ДЕРМАТОЗЫ — мед. Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова. Частота. Наиболее распространённая форма… …
124НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ ЦИКЛА МОЧЕВИНЫ — мед. Недостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа.… …
125ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ — мед. Несовершенный остеогенез наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный …
126ПРОГЕРИЯ — мед. Прогерия патологическое состояние, характеризующееся преждевременным старением организма (появление дряблой кожи, алопецйи, птичьего лица и т.д.). • Прогерия взрослых (Вернерасиндром) (*277700, 8р12, дефект гена WRN, р) проявляется… …
127СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА — мед. Синдром Варденбурга группа наследственных множественных врождённых пороков развития с характерным нарушением пигментации и глухотой. • Тип I (*193500, 2q35, дефект гена РАХЗ, R). Клинически: частичный кожный альбинизм, раннее поседение волос …
128СИНДРОМ ДИДЖОРДЖИ — мед. Синдром ДиДжорджи врождённое заболевание (*188400, 22q 11, дефекты генов DGCR, DOS, VCF, R) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т клеточ ного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий… …
