пренатальный
121КОМЕНСКИЙ Ян Амос — [28.3.1592, Нивнице, ныне близ Угерске Градиште (Чехия), 15.11.1670, Амстердам], чеш. мыслитель гуманист, педагог, общественный деятель. Родился в семье члена протестантской общины Чешских братьев. Получил перво нач. образование в братской школе …
122Болезнь Гунтера 11 — генетическое заболевание с аутосомно рецессивным, сцепленным с Х хромосомой типом наследования. Нарушена активность фермента идуронатфосфаза. Выраженая умственная отсталость сочетается с гепатоспленомегалией поражениями костной системы, другими… …
123Болезнь клеточных включений — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов гликолипопротеида, N ацетилглюкозаминфосфотрансферазы. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатомегалией, нарушениями костной системы,… …
124Болезнь Моркио 4 — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента N ацетилгалактозамина. Наблюдаются различные пороки физического развития. Данные об умственной отсталости неопределённы. Возможен пренатальный диагноз …
125Болезнь Санфилиппо 3 — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов фосфатаз А Д. Умственная отсталость сочетается с утолщением костей черепа, увеличением печени, деформацией поясничных позвонков. Возможен… …
126Болезнь Фабри — генетическое заболевание с аутосомно рецессивным, сцепленным с Х хромосомой типом наследования. Нарушена функция фермента А галактозидазы. Наблюдаются ангиокератомы, дисфункция почек. Данные об умственной отсталости неопределённы. Возможен… …
127Гипергликемия некетоническая — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента, расщепляющего глицин. Выраженная умственная отсталость сочетается с эпилептическими припадками. Возможен пренатальный диагноз. Лечение… …
128Леша-Неймана болезнь — редкая генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы. Проявляется нарушениями поведения, данные об умственном развитии пациентов неопределённы. Возможен… …