гемоглобин
61гемоглобин Денмарк-Хилл — Характеризуется двукратным увеличением сродства к кислороду, клиника нормальная; замена пролина на аланин в 95 м положении α цепи. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] Тематики… …
62гемоглобин Заир — Характеризуется очень редким нарушением структуры наличием вставки 5 «лишних» аминокислот между аминокислотами в 116 м и 117 м положениях нормальной α цепи; сродство к кислороду не изменено. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо… …
63гемоглобин Ивате — Форма гемоглобина М, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 87 м положении α цепи. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] Тематики генетика EN hemoglobin IwateHb Iwate …
64гемоглобин Кальяри — Клиника нарушения эритропоэза, симптомы талассемии, нестабилен; замена валина на глутаминовую кислоту в 60 м положении β цепи. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] Тематики генетика… …
65гемоглобин Кан — Клиника гипохромная анемия, нестабилен; замена валина на глицин в 132 м положении α цепи. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] Тематики генетика EN hemoglobin CaenHb Caen …
66гемоглобин Кельн — Замена валина на метионин в 98 м положении β цепи. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] Тематики генетика EN hemoglobin KolnHb Koln …
67гемоглобин Ковентри — В 141 м положении β цепи делетирован лейцин; нестабилен. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] Тематики генетика EN hemoglobin CoventryHb Coventry …
68гемоглобин Коимбра — Повышенное сродство к кислороду; замена аспарагина на глутаминовую кислоту в 99 м положении β цепи. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] Тематики генетика EN hemoglobin CoimbraHb… …
69гемоглобин Констант-Спринг — Клиника нормальная; α цепь состоит не из 141, а из 172 аминокислотных остатков и образуется в результате миссенс мутации, превращающей стоп кодон ТАА в смысловой кодон ЦАА (глутамин), в результате чего происходит аномальное увеличение длины …
70гемоглобин Крэнстон — Дуплицированы 2 нуклеотида (аденин и гуанин) в 144 м кодоне гена β глобина, в результате чего происходит замена 145 й и 146 й аминокислот на серин и изолейцин, «исчезновение» терминирующего кодона и «добавление» 11… …