переносица
101ДАУНА СИНДРОМ — (описан британским врачом J. Down, 1828–1896) – хромосомное заболевание, обусловленное нарушением количества хромосом в клетках (трисомия) за счет лишней 21 й хромосомы; основные признаки – умственная отсталость и своеобразный внешний вид… …
102ДУБОВИЦА СИНДРОМ — (описан английским педиатром и гистохимиком V. Dubowitz, род. в 1931) – наследственное заболевание: выраженное отставание в физическом развитии, начавшееся еще пренатально; дети рождаются с резкой гипотрофией; задержка в физическом развитии… …
103Карпентера синдром — (Carpenter, 1909) – редко встречающаяся и, предположительно, генетическая патология (аутосомно рецессивный тип наследования), характеризуется олигофренией, ожирением и разнообразными признаками эмбриональной стигматизации (акроцефалия, асимметрия …
104ЛЕЖЕНА СИНДРОМ — (описан французским педиатром и генетиком J. Lejeune, 1926–1994; синонимы – синдром «кошачьего крика», хромосомы 5р синдром) – хромосомная патология, связанная главным образом с утратой короткого плеча хромосомы 5. Основные проявления:… …
105ЛЕМУАНА СИНДРОМ — (описан французским врачом Р. Lemoine; современное название – алкогольный фетальный синдром предложено американскими врачами K. L. Jones, D. W. Smith) – симптомокомплекс, обусловленный тератогенным действием алкоголя; проявляется у детей, чьи… …
106Микседема — (греч. myxa слизь, oidema отёк) резко выраженный гипотиреоз с дефицитом тироксина и явлениями психоэндокринного синдрома у взрослых пациентов. Основными психологическими симптомами заболевания считаются: 1. апатия; 2. вялость и аспонтанность; 3.… …
107МОРА СИНДРОМ — (описан O. Mohr; синоним – ротолицепальцевой синдром тип II) – наследственное заболевание: лобуляция языка; срединная псевдорасщелина губы; расщелина нёба; гипертрофия уздечек в полости рта; отсутствие центральных резцов; гипоплазия скуловых дуг …
108НОРМАНА – ЛАНДИНГА СИНДРОМ — (синдром Ландинга, описан британским врачом R. M. Norman, и американским патологом B. H. Landing, 1920–2000; синонимы – Gm1 англиозидоз, тип I) – семейный нейровисцеральный липидоз – наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью… …
109РУБИНШТЕЙНА – ТЕЙБИ СИНДРОМ — (описан американскими врачами – педиатром J. H. Rubinstein, род. в 1925, H. Taybi, род. в 1919) – наследственное заболевание: специфическое лицо и умственная отсталость, широкий I палец кистей и стоп. Характерны задержка психомоторного и речевого …
110РЭППА – ХОДЖКИНА СИНДРОМ — (описан впервые R. S. Rapp и W. E. Hodgkin) – наследственное заболевание: эктодермальная ангидротическая дисплазия с расщелиной губы и нёба. Характерны нарушение потоотделения со склонностью к гипертермии – с раннего детского возраста; сухая,… …