ферментопатия
31Болезнь Ниманна–Пика — Наследственная ферментопатия из группы липидозов. С первых месяцев жизни проявляется расстройством слуха и зрения, легким повышением тонуса мышц, вскоре сменяющимся мышечной гипотонией, а затем атонией. Олигофрения (см.). Характерны желто… …
32МАКАРДЛЯ СИНДРОМ — (метаболическая миопатия МакАрдля, описана британским педиатром B. McArdle, 1911–2002; синонимы – гликогеноз типа V, миофосфорилазная недостаточность, мышечный гликогеноз МакАрдля) – наследственная ферментопатия, характеризующаяся… …
33Фенилкетонурия — (Folling, 1934) – генетическая патология, наследуется по аутосомно рецессивному типу. Носительство аномального гена себя никак не обнаруживает и в настоящее время не выявляется. Характерна неполноценность гена, контролирующего синтез фермента… …
